Närmare 35 000 svenskar lever med en ärftlig störning i omsättningen av blodfetter som ger allvarlig risk för hjärt-kärlsjukdom, familjär hyperkolesterolemi (FH). Men de flesta är helt ovetande om sitt arv. I Kalmar län beräknas hela 82 procent av de drabbade bära på sjukdomen utan att veta om det. Hjärt-Lungfonden och patientföreningen FH-Sverige uppmanar därför regionpolitikerna att ta ansvar för att alla invånare i Kalmar län med FH får rätt diagnos och behandling.
FH är lika vanligt bland män som kvinnor och det finns en 50-procentig risk för varje barn till en drabbad att ärva sjukdomen. När en individ identifieras med FH är det därför oerhört viktigt att försöka hitta andra i släkten med förhöjda nivåer av det "onda" kolesterolet LDL.
Det finns i dag metoder för att hitta släktingar till en person som har fått diagnos. Men bristen på kunskap om ärftligt förhöjt kolesterol inom primärvården gör att drabbade inte identifieras i tid, vilket i sin tur leder till att deras släktingar också tvingas leva i ovisshet. I Kalmar län beräknas närmare 700 personer sakna diagnos. Konsekvensen blir att många FH-patienter upptäcks först när hjärt-kärlproblemen har blivit ett faktum.
Att gå obehandlad med FH innebär att du riskerar att drabbas av hjärtinfarkt vid i snitt 45 års ålder om du är man och vid 55 års ålder om du är kvinna. Detta efter att under ett helt liv ha varit exponerad för väldigt höga nivåer av kolesterol i blodet. Tack vare forskningen finns det idag effektiv behandling mot FH. Men på grund av de stora mörkertalen drabbas alltför många obehandlade av akuta hjärtproblem, där tiden till rätt behandling och sjukvård blir livshotande dyrbar.
Nu pågår intensiv forskning för att utveckla säkra diagnosmetoder. Ett exempel är en ny typ av genanalys som på ett kostnadseffektivt sätt kan identifiera ännu fler med sjukdomen.
Men det räcker inte. För att upptäcka fler med FH och se till att de får rätt behandling måste nu regionpolitiker i Kalmar län och Sveriges Kommuner och Regioner, SKR, säkerställa att den FH-strategi som sjukvården har utvecklat blir implementerad. Därigenom skapas en effektiv vårdstruktur där specialistenhet, pediatrik och primärvård får tydliga roller för att hitta och behandla personer med FH.
På så vis skulle risken för hjärt-kärlsjukdom minska och fler barn och vuxna få möjlighet att leva ett långt och friskt liv. Det skulle dessutom sänka samhällskostnaderna. Under tiden strävar forskningen vidare för att rädda liv och ge människor fler friska år.